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By 26 diciembre, 2017 0 Comments Leer más →

15 hospitales participan en una investigación sobre la Enfermedad de Pompe

La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), en colaboración de Sanofi-Genzyme, está llevando a cabo un proyecto de investigación a nivel nacional sobre la Enfermedad de Pompe. Se trata de un estudio multicéntrico, que bajo el nombre de “Detección de la Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío en pacientes de unidades de Medicina Interna”, se desarrollará en un total de 15 hospitales repartidos por todo el territorio nacional.

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La Enfermedad de Pompe es de origen genético y se transmite de padres a hijos

La Enfermedad de Pompe es un tipo de enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad, tiene origen genético y, aunque en la actualidad no tiene cura, si existen tratamientos para el manejo de los síntomas y la progresión de la patología.

Puede provocar diversos problemas de salud, pero los síntomas más frecuentes son el debilitamiento muscular progresivo y las dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos.

Los coordinadores encargados del proyecto son los miembros del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, compuesto por la Dra. Mónica López, Dr. Jordi Pérez, Dr. Miguel Ángel Barba, Dr. Alberto Rivera y Dr. Josep M. Grau.

Con este estudio pretenden investigar sobre la prevalencia de la Enfermedad de Pompe en Unidades de Medicina Interna entre pacientes adultos con sospecha de algunas enfermedades como cualquier tipo de miopatía con diagnóstico no aclarado, Síndrome de Apnea Obstructiva del Sueño, hiperCPKemia asintomática o paucisintomática o hiperCPKemia bajo tratamiento con estatinas.


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Publicado en: Actualidad

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GeriatricArea es una publicación digital editada por Comunicación y Cía que se dirige a los profesionales del sector sociosanitario.

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