Geriatricarea Bimedica

Descubren cinco nuevas variantes genéticas que influyen en el riesgo de sufrir Alzheimer

La variante más común de la Enfermedad de Alzheimer, la de aparición tardía, representa más del 90% de los casos, pero pese a ser la más habitual hasta ahora sólo se conocían 20 factores de riesgo para esta variante. Ahora, un estudio del consorcio internacional IGAP (International Genomics of Alzheimer’s Project) de genética de Alzheimer, publicado en revista Nature Genetic y que ha contado con participación española a través del proyecto GR@ACE (liderado por Fundació ACE) con la participación del consorcio español DEGESCO, ha identificado cinco nuevos genes relacionados con la Enfermedad de Alzheimer.

Esta investigación pone de relieve también cómo la unión de algunas variantes genéticas a la proteína llamada tau puede afectar al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en una etapa más temprana de lo que se pensaba anteriormente. Los resultados revelan una característica común antes desconocida entre el Alzheimer precoz y el Alzheimer de aparición tardía sobre cómo se descomponen ciertas proteínas llamadas proteínas precursoras de amiloide. Este hallazgo sugiere que algunas terapias desarrolladas para los casos de aparición precoz también pueden funcionar para los casos de inicio tardío.

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Identifican cinco nuevos genes relacionados con la Enfermedad de Alzheimer

 

El estudio examinó el genoma de más de 94.000 personas y supone un proyecto sin precedentes ya que ha analizado más datos genéticos que ningún otro estudio de la enfermedad de Alzheimer hasta la fecha.

La aportación del consorcio DEGESCO (Dementia Genetics Spanish Consortium) a este programa ha superado con creces contribuciones anteriores a la actividad del IGAP al aportar en total las muestras de 11.455 personas. Gracias al esfuerzo conjunto de DEGESCO, España es el tercer país del mundo con más sujetos analizados, tras Estados Unidos y Gran Bretaña. De hecho, la población española supone un 12% del total estudio.

El laboratorio de muestras biológicas de Fundació ACE ha participado activamente tanto en el genotipado del ADN como en el análisis bioinformático de los resultados, obtenidos con la colaboración del Centro Nacional de Genotipado (CEGEN) y el Hospital Universitario Virgen de Valme de Sevilla; que ayudó a diversificar el grupo de controles utilizados en el programa GR@ACE. El Dr. Agustín Ruiz, director científico de Fundació ACE y autor principal de DEGESCO en esta colaboración, ha dirigido el análisis bioinformático de los resultados.

Tal y como indica este experto “tal esfuerzo es enormemente complejo y requiere la cooperación de muchos socios. Nosotros, en particular, aportamos datos clínicos de miles de pacientes. Esto incluye también la incorporación de datos genéticos anónimos de aproximadamente 3.000 personas diagnosticadas con enfermedad de Alzheimer en Fundació».

También las clínicas de memoria europeas y americanas han desempeñado un papel importante en este estudio, como destaca la Dra. Mercè Boada, directora médica de Fundació ACE y también investigadora afiliada a CIBERNED. «Se necesitan grandes preparativos y de largo recorrido para realizar un estudio como este. Desde 1996 y a través de nuestra clínica de memoria, hemos diagnosticado a más de 25.000 personas, muchas de ellas con trastornos de memoria; a las que, además, hemos proporcionado seguimiento médico durante años. A través de esto, hemos podido construir un extenso repositorio de datos genéticos que hemos puesto a disposición para su estudio», indica la Dra. Boada.

Por su parte, el Dr. Jordi Clarimon, del Hospital de Sant Pau, de Barcelona y coordinador nacional de DEGESCO, índice en que «en el caso de estos estudios genéticos, en última instancia, se trata de comparar los genomas de los pacientes y los controles». En este caso concreto “se buscaron las variantes genéticas que se hallan sobrerrepresentadas en personas diagnosticadas con la enfermedad. Para ello, se necesita estudiar el material genético de un gran número de sujetos, y comparar el genoma de los pacientes al de los controles sanos. Gracias al gran tamaño de la muestra que se ha analizado en este estudio, se ha podido distinguir las señales aleatorias de los hallazgos reales».

Estos hallazgos suponen una importante contribución para conocer la base causal del Alzheimer y abrirán nuevas vías de tratamiento para la enfermedad en el futuro. En este sentido, “las huellas genéticas de las enfermedades nos apuntan hacia los mecanismos íntimos de la patología», afirma el Dr. Pascual Sánchez Juan (Hospital Marqués de Valdecilla, Santander), miembro del comité ejecutivo de DEGESCO y participante en este estudio.

Hasta el momento, los investigadores aún no saben qué papel desempeñan las nuevas regiones identificadas. Algunos de estos genes están relacionados con la proteína beta-amiloide y la proteína tau, que se sabe que son relevantes para la enfermedad de Alzheimer. Esto ya había sido señalado por otras investigaciones, pero con los nuevos hallazgos parece que, tanto el manejo de las grasas como las gestiones de los procesos de inflamación, son rutas moleculares importantes que estudiar para desarrollar terapias.

“Con respecto a las nuevas regiones del genoma identificadas, no podemos decir con certeza qué papel desempeñan”, afirma el Dr. Miguel Medina, miembro del comité ejecutivo de DEGESCO y representante de CIBERNED en este programa. “Suponemos que tienen un efecto, por ejemplo, en la fisiología de las células nerviosas, la función cerebral en general o en los procesos de transporte que ocurren dentro de dichas células. Además, el sistema inmunológico también parece estar involucrado”.

El consorcio DEGESCO es un consorcio de índole científico-técnico de ámbito nacional que tiene como objetivo el objetivo promocionar y potenciar la realización de estudios genéticos con la finalidad de entender la arquitectura genética de las demencias neurodegenerativas en la población española, a través de la realización de proyectos y acciones coordinadas entre sus miembros.


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Publicado en: Actualidad

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GeriatricArea es una publicación digital editada por Comunicación y Cía que se dirige a los profesionales del sector sociosanitario.

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