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By 16 septiembre, 2017 0 Comments Leer más →

El caracter hereditario del Alzheimer

Un artículo de Merche Cardona, Integradora Social y experta en Alzheimer

El abordaje de la enfermedad de Alzheimer desde la perspectiva de los descendientes directos del enfermo, que ven que pueden tener predisposición genética heredar la enfermedad, es la uno de los aspectos más complejos de asumir llegado el momento del diagnóstico.

Geriatricarea Merche Cardona alzheimer

Los casos de Alzheimer de carácter hereditario representan aproximadamente el 1% de la totalidad de los afectados

Los familiares se encuentran ante dos situaciones complicadas, una, el propio dictamen médico, y la otra, la posibilidad de heredar la enfermedad.

Ante la desinformación que existe acerca de las posibilidades de que la enfermedad de Alzheimer de tu padre, madre o abuelos, sea genético, y por tanto, tenga un componente hereditario, existe de forma directamente proporcional, un aumento en la preocupación y la incertidumbre inherente a la llegada de la enfermedad.

El objetivo de este artículo es aportar datos y arrojar luz a la situación que viven números hijos y nietos de enfermos de Alzheimer cuando llega el diagnóstico.

La gran mayoría de ocasiones en las que la enfermedad de Alzheimer hace su debut lo hace en combinación de factores genéticos y ambientales, si bien es cierto que cuando tiene carácter genético hay varios genes responsables de la aparición de la enfermedad, siendo el más importante el gen de la apolipoproteína E.

Ninguno de los genes “culpables” de que aparezca la enfermedad por sí solos son los protagonistas del inicio de ésta pero ayudan, o mejor dicho, dan pistas a los expertos para poder aislar los factores clave que descubran el camino a seguir en cuanto a terapias se refiere. Los casos de Alzheimer de carácter hereditario (con alteraciones en un sólo gen) representan aproximadamente el 1% de la totalidad de los afectados. Hasta la fecha, hay confirmadas tres mutaciones en genes capaces de producir Alzheimer: el gen de la proteína precursora de amiloide (APP), y los genes de las presenilinas 1 (PSEN1) y 2 (PSEN2).

Tecnicismos aparte, cuando hablamos de la enfermedad en su variante hereditaria, hablamos también de un historial familiar con herencia genética dominante y una precoz aparición de los primeros síntomas (antes de los 60 años).

Los casos de Alzheimer hereditario tienen a menudo las mismas características que los casos de aparición esporádica de la enfermedad. Si que es cierto, y está científicamente comprobado, que los individuos que presentan la mutación genética que predispone a padecer Alzheimer, presentan una herencia autosómica dominante (esto es cuando el gen alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad) e inicio de los síntomas de forma temprana, habitualmente antes de los 60 años, pero también puede darse la circunstancia de que el inicio de la enfermedad sea temprano y el carácter de esta no sea genético.

Una vez que por parte de los descendientes del enfermo se conocen estos datos, entramos en una situación donde si éstos lo desean y acuden a informarse, los facultativos expertos en la enfermedad pueden aconsejarles desde la perspectiva neurológica y genética qué riesgo tienen de padecer la enfermedad y la idoneidad de someterse a un estudio genético.

La variante de personas que acude a preguntar por el carácter hereditario de la enfermedad de Alzheimer y las correspondientes pruebas médicas son descendientes de enfermos que padecen Alzheimer de inicio  precoz, o bien son personas que saben que existe en la familia algún patrón dominante de riesgo genético. Tras recibir la información, deberán ser, en todo caso, aconsejados por un psiquiatra y un psicólogo y tras este paso, podrán tomar la decisión de que les sean realizadas las pruebas pertinentes.

Muchos son los componentes éticos que acompañan a la decisión de solicitar un estudio genético para saber la predisposición a padecer la enfermedad porque, llegados a este punto, y sabiendo que hoy en día todavía no existen terapias preventivas, es difícil aún sabiendo que podemos padecerla, conseguir ventaja sobre la dolencia, aún así, forma parte de la decisión de cada persona saber si en un futuro tiene riesgo de padecer o no Alzheimer.

Para la elaboración de este artículo se han consultado fuentes y trabajos de investigación elaborados por el doctor José L. Molinuevo, Neurólogo, coordinador de la Unidad de Alzheimer y otros trastornos cognitivos del Hospital Clínic de Barcelona y responsable del Programa de Información y Consejo Genético en la enfermedad de Alzheimer (PICOGEN) y del hospital de día de enfermedades neurodegenerativas.

Sobre la autora: Merche Cardona

Geriatricarea Merche Cardona alzheimerMerche Cardona es Integradora Social experta en Alzheimer, docente y colaboradora de Supercuidadores y de la Universidad de Salamanca.

“Durante todo el tiempo que he pasado tratando con enfermos de Alzheimer de forma directa, he detectado que la falta de información y por ende, de expectativas es uno de los talones de Aquiles de la situación a la que se enfrentan las personas que tienen relación estrecha con esta enfermedad, como pueden ser los cuidadores o los familiares del enfermo”.

Para esta experta, el cuidador principal de un enfermo de Alzheimer se enfrenta a situaciones nuevas para las que nadie le ha preparado. “La inexperiencia junto con la falta de formación e información, son un tándem muy negativo a la hora de enfrentarnos a la enfermedad”.

Es autora del blog www.lasonrisavacia.com.


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Publicado en: A fondo, Opinión

Sobre el autor:

GeriatricArea es una publicación digital editada por Comunicación y Cía que se dirige a los profesionales del sector sociosanitario.

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