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Hallan una variante genética que protege del síndrome de exfoliación

Un estudio genético internacional ha hallado una nueva variante del gen LOXL1 (lysyl-oxidasa like protein 1), descubierta en una población asiática, que protege 25 veces más a la persona la porta a desarrollar el síndrome exfoliativo, una patología común relacionada con la edad y con una importante asociación genética, de progresión lenta, que afecta a varios órganos del cuerpo y puede producir glaucoma pseudoexfolitativo en el 44% de los casos.

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La prevalencia del síndrome exfoliativo en el noroeste de España puede alcanzar hasta el 19%

Los resultados de esta investigación, de la que forma parte el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega a través de su Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO) junto con otros centros de 35 países, se ha publicado recientemente en la revista científica “Nature Genetics”. En el estudio se han participado 5.570 pacientes con síndrome exfoliativo y 6.279 controles de personas que no tienen la enfermedad de 9 países, entre los que se encuentra España.

El síndrome exfoliativo es una enfermedad de progresión lenta que puede afectar a varios órganos del cuerpo humano y que no presenta síntomas. En el 44% de los casos puede producir glaucoma pseudoexfolitativo. En ciertas regiones del mundo, como en el noroeste de España, la prevalencia entre pacientes con dicho síndrome puede alcanzar hasta el 19%.

Al no presentar síntomas, es muy importante realizarse revisiones oftalmológicas completas a partir de los 40 años y también conocer cuáles son los factores genéticos que pueden intervenir en su aparición, con el fin de poder detectarlo y tratarlo a tiempo para evitar que el glaucoma progrese.

Para detectar a tiempo esta enfermedad silenciosa, la Unidad de Genética Ocular de la Fundación de Investigación del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, a través de una Cátedra patrocinada por la Fundación Rafael del Pino, centra todos sus esfuerzos en buscar marcadores genéticos que determinen a tiempo la posibilidad de que las personas desarrollen glaucoma.

Este proyecto de investigación se suma a otros que está desarrollando actualmente la FIO con sus grupos de investigación especializados en superficie ocular, neurobiología de la retina y glaucoma.

En lo que respecta a medicina regenerativa de la superficie ocular, se están estudiando los mecanismos moleculares y celulares involucrados en la degeneración de las fibras nerviosas de la córnea asociados con el envejecimiento y que originan patologías oculares como el ojo seco.

Asimismo, dentro de esta unidad está la línea de investigación en terapias avanzadas, que trabaja en la regeneración del tejido corneal basada en derivados hemáticos, así como en la fabricación de córneas artificiales, es decir, estudian cómo poder extraer, a partir de sangre y otros tejidos, las proteínas con las que hacer las biotintas necesarias para la creación de una bioimpresora 3D de córneas humanas.

Por su parte, la investigación de la neurobiología de la retina se centra en las células dañadas en la retina (células ganglionares) para evitar su muerte y lograr una supervivencia más larga mediante el empleo de factores que protegen la parte de la célula que le da energía (las mitocondrias). Entre los factores, se encuentran la modulación de la luz que entra al ojo (dejando pasar la que protege y bloqueando la que hace daño) o fármacos como la rapamicina.

Estas investigaciones tienen también importancia para el abordaje de otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso central. Asimismo, hay abierta una investigación dedicada al estudio de la implicación del zinc y las metalotioneínas (las proteínas más importantes en la regulación de los niveles de zinc) en el desarrollo de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE).

Los estudios que la Fundación de Investigación Oftalmológica del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega realiza en materia de Genética ocular se centran en varias líneas diferenciadas para la detección precoz del glaucoma mediante la búsqueda de biomarcadores proteicos de la enfermedad y el estudio de los genes de riesgo asociados.


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Publicado en: Actualidad

Sobre el autor:

GeriatricArea es una publicación digital editada por Comunicación y Cía que se dirige a los profesionales del sector sociosanitario.

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