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By 20 septiembre, 2018 0 Comments Leer más →

La herencia del Huntington

 

geriatricarea Sara González Blázquez AmavirUn artículo de Sara González Blázquez
Jefe Médico de Grupo Amavir

 

Al rastrear el origen de la enfermedad conocida como Huntington en honor al médico que la descubrió en 1972, podemos remontarnos hasta la Edad Media. Esta patología se transmite de generación en generación y está originada por una degradación de las neuronas genéticamente programadas en determinadas zonas del cerebro.

Como consecuencia de esta degeneración, el paciente sufre movimientos incontrolados y pérdida de facultades intelectuales, como la comprensión, el razonamiento, el juicio y la memoria. Además, según avanza la enfermedad, aparecen otro tipo de síntomas como las alteraciones en el sueño, la pérdida de peso e, incluso, la incontinencia urinaria.

La base de estos síntomas se encuentra en las células de los ganglios basales, responsables, entre otras funciones, de la coordinación del movimiento. Una mutación, transmitida de padres a hijos, en un gen que codifica la proteína denominada huntingtina conlleva la muerte de células nerviosas.

La mayoría de las personas desarrollan esta enfermedad durante la vida adulta, entre los 35 y los 55 años, aunque un 10% presentan los síntomas después de los 55, lo que se denomina Enfermedad de Huntington de inicio tardío. El diagnóstico en mayores suele ser difícil, puesto que los síntomas se pueden corresponder con otras patologías médicas. Es común que estos pacientes adultos no muestran síntomas característicos como la irritabilidad, que puede permutarse en depresión, o que posean mayor control en la memoria, razonamiento o resolución de problemas que una persona con un diagnóstico precoz.

geriatricarea Enfermedad de Huntington

El diagnóstico de la Enfermedad de Huntington en mayores suele ser difícil, puesto que los síntomas se pueden corresponder con otras patologías médicas

Diagnóstico y atención al paciente

Durante las diferentes etapas de la enfermedad, el individuo debe pasar por diferentes especialistas, comenzando por un diagnóstico efectuado por un neurólogo. A pesar de que el médico de cabecera puede diagnosticar la enfermedad, es muy importante realizar una evaluación por parte del especialista para gestionar de mejor forma el manejo de los síntomas.

Trabajar con ejercicios físicos y cognitivos es muy importante, como medida adicional, para evitar un mayor deterioro. Los individuos que mantienen actividad cuentan con un mejor estado físico que los que no la tienen. Las sesiones diarias de fisioterapia y ejercicio permiten prevenir el desgaste no sólo físico, sino mental. Asegurar la independencia a través del ejercicio para individuo garantiza la reducción del riesgo de caídas y lesiones.

Los cuidadores de estos pacientes deben prestar especial atención a la alimentación que se administra al enfermo de Huntington. El nivel de calorías ingeridas debe corresponderse con el necesario para mantener su peso normal. Las personas con Huntigton suelen consumir aproximadamente 5.000 calorías al día, sin que esto se traduzca en un aumento de peso.

Por ello, es recomendable distribuir la alimentación en cinco comidas diarias y, si el médico responsable de su seguimiento lo estima conveniente, incluir vitaminas o suplementos nutricionales. Para el personal responsable de estos pacientes en residencias de ancianos, es muy importante realizar un seguimiento individualizado de la alimentación del residente. En algunos casos, los familiares, prefieren emplear una sonda para su alimentación que garantice la correcta ingesta de nutrientes.

Es necesario recordar que uno de los síntomas derivados de la enfermedad es la deshidratación, por lo que es muy importante la ingesta de grandes cantidades de líquidos, especialmente durante los meses más calurosos.

Tratamientos en la actualidad

En la actualidad no existe ningún tratamiento que haya sido probado y que permita luchar contra la enfermedad. La investigación científica y clínica de los últimos años ha contribuído a conocer de forma más profunda la enfermedad, pero no han hallado la cura que permita prevenir o frenar el avance de la misma.

A pesar de que no existe cura, algunos tratamientos farmacológicos pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. La psicoterapia, la fisioterapia, la terapia respiratoria y la cognitiva ayudan a mejorar el estado de ánimo, el habla, el equilibrio o la alimentación.

Lo más importante es que el tratamiento esté supervisado por un profesional que adaptará las pautas a seguir en base a los síntomas y diagnóstico de cada uno de los pacientes


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Publicado en: A fondo, Opinión

Sobre el autor:

GeriatricArea es una publicación digital editada por Comunicación y Cía que se dirige a los profesionales del sector sociosanitario.

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