La Medicina Genómica o Medicina Personalizada de Precisión (MPP) es una realidad cada vez más asentada pero tiene por delante importantes retos para trasladar todo su potencial a un número cada vez mayor de especialidades médicas, concretamente a las patologías cardiovasculares y neurodegenerativas, aspecto este que centró la Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión, organizada por Fundación Instituto Roche en colaboración con el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y el Instituto de Investigación Sanitaria del este hospital.
En el marco de esta jornada se debatió en torno al papel de la Medicina Genómica en el abordaje de estas enfermedades, ahondándose en su utilidad para el mejor manejo clínico de los pacientes, y en la necesidad de promover la investigación en red, la colaboración público-privada y la puesta en marcha de una Estrategia Nacional en esta área para trasladar los avances científicos que se están produciendo en estos campos al ámbito asistencial en condiciones de equidad.
Durante su conferencia, titulada «Corazón y cerebro», el Dr. Valentín Fuster, director general del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Instituto Cardiovascular y “Physician in Chief” del Mount Sinai Medical Center de Nueva York, destacó que “la genómica es actualmente fundamental. Desde CNIC la utilizamos como una herramienta base para nuestros estudios poblacionales”.
En este sentido, Fuster hizo referencia a una investigación multicéntrica que está llevando a cabo el CNIC en coordinación con varios hospitales de la Comunidad de Madrid y que busca establecer relaciones entre la arterioesclerosis subclínica, el declive cognitivo y la enfermedad de Alzheimer.
Genómica, nuevo abordaje de muchas enfermedades
La MPP o Medicina Genómica permite cambiar el paradigma asistencial y ofrecer un enfoque nuevo al abordaje de muchas enfermedades, según destacó la Dra. Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética Clínica de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica del IIS-FJD. La aplicación de la Genómica en la Medicina ya es una realidad y se aplica en numerosas patologías, sin embargo, en las enfermedades cardiovasculares y neurodegenerativas está aún en fases incipientes, como es el caso de la esclerosis múltiple.
En este ámbito, según ha detallado la Dra. Ayuso, “la Genómica puede ayudar a identificar los factores de riesgo de patologías cardiacas como arritmias o hipertrofias”, al tiempo que puede servir para refinar el diagnóstico y mejorar la prevención y el tratamiento en algunas enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer. “Los marcadores genéticos nos permiten identificar a las personas que tienen un mayor riesgo y encontrar dianas terapéuticas o establecer cambios en hábitos de vida, para hacer tratamientos más precoces o facilitar su prevención”, indicó esta especialista.
Es importante contar con una Estrategia Nacional que permita aplicar esta nueva forma de ejercer la Medicina de manera homogénea y equitativa para todos sus ciudadanos
Sin embargo, para que iniciativas como ésta se generalicen en la práctica clínica a nivel nacional y se garantice la equidad en el acceso a la MPP, la Dra. Ayuso apuntó que “es necesario que haya una regulación y una ordenación de los conocimientos. Hace falta que esa ordenación se produzca y esperamos que la Estrategia Nacional de Medicina Genómica que se está debatiendo actualmente vaya en esa dirección”.
Por su parte, Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, recordó que algunos países de nuestro entorno “ya han comprendido la importancia de contar con una Estrategia Nacional que permita aplicar esta nueva forma de ejercer la Medicina de manera homogénea y equitativa para todos sus ciudadanos”.
En ese sentido, Federico Plaza, vicepresidente de la Fundación Instituto Roche, destacó la importancia de la ponencia sobre MPP que se está debatiendo en el Senado en la actualidad y menciona la Propuesta de Recomendaciones para una Estrategia Estatal en este ámbito que ha elaborado la Fundación, con la colaboración y de un panel de expertos independiente. Su desarrollo, según subrayó, implica al Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI), pero también debería involucrar al Ministerio de Economía, al de Educación y al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
