Bajo la denominación de Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative (DABNI), este proyecto de investigación tiene como principal objetivo hallar los biomarcadores que indican el deterioro cognitivo que pueden sufrir las personas con síndrome de Down y poder así acceder a la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer.
Además, esta iniciativa permitirá unir las sinergias para la investigación de excelencia derivadas de la conjunción de una de las mayores fundaciones del mundo relacionada con el síndrome de Down, la Fundación Catalana Síndrome de Down (FCSD), con la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología de Sant Pau, centro de referencia internacional en la asistencia y la investigación del Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas.
“Este estudio pionero a cargo de los mejores expertos contribuirá a mejorar notablemente la salud de las personas con síndrome de Down, quienes, por su trisomía (alteración genética), presentan un elevado riesgo de poder desarrollar la enfermedad de Alzheimer. No solo por ellos, sino también por sus familias, debemos unir todos los esfuerzos necesarios para lograr una mejor calidad de vida para esta parte de la sociedad, sensiblemente en riesgo de exclusión”, comenta Jaume Giró, director general de la Fundación Bancaria ”la Caixa”.
En este sentido, tal y como afirma el doctor Rafael Blesa, director del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, “el proyecto de investigación DABNI se inició para hallar signos biológicos del Alzheimer en personas con Down, como marcadores diagnósticos de la enfermedad en etapas asintomáticas, y para poder desarrollar estrategias terapéuticas para prevenir, detener o curar la enfermedad».
Para este experto, «ahora, gracias a la filantropía de la Fundación Bancaria ”la Caixa”, tenemos la oportunidad única de estudiar a la mayor cohorte de personas con Down del mundo, constituirnos en el centro de referencia internacional en la investigación del alzhéimer en el Down, avanzar en el conocimiento del modo en que enferma el cerebro, realizar el diagnóstico antes de la aparición de la demencia, y poder desarrollar tratamientos preventivos para las personas con riesgo de sufrir alzhéimer, especialmente para las que son portadoras de una predisposición genética, como el síndrome de Down”.
Y es que el significativo aumento de la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down, que en la actualidad supera la media de los 60 años, se ha traducido en la aparición de neuropatologías. De hecho, el 80% de las personas con síndrome de Down mayores de 60 años desarrollan la enfermedad de Alzheimer. Esto es debido principalmente a que el cromosoma 21, que tienen triplicado, contiene precisamente el precursor de la proteína β−amiloide, presente en la enfermedad de Alzheimer.
En el estudio DABNI participarán 1.000 personas adultas con síndrome de Down, la mayor muestra realizada hasta hoy, a quienes se les realizará un seguimiento anual que incluirá una serie de pruebas, tales como una evaluación clínica, neurológica y neuropsicológica, un electroencefalograma (EEG) y una analítica sanguínea, para evaluar la posibilidad de desarrollar el Alzheimer.
En un subgrupo, además, se llevarán a cabo unas pruebas específicas consensuadas internacionalmente para evaluar la evolución de la enfermedad de Alzheimer. Entre otras pruebas, se practicarán una punción lumbar, una polisomnografía, una resonancia magnética cerebral y una tomografía por emisión de positrones (PET) para detectar la β-amiloide y la tau, que son las proteínas que se agregan de forma anómala en el cerebro de las personas que padecen alzhéimer.
Con este estudio se pretende avanzar en cuatros aspectos fundamentalmente estudio son los siguientes:
– Mejorar en el conocimiento de los mecanismos patogénicos que van del depósito anormal de amiloide a nivel cerebral a la causa de la muerte de las neuronas.
– Disponer de los biomarcadores que indican en cuál de las tres etapas patológicas de la enfermedad de Alzheimer se encuentra el paciente (preclínica, sintomática con deterioro cognitivo leve o sintomática en la etapa de demencia)
– En cuanto a la prevención, desarrollar estrategias terapéuticas para las etapas preclínica o prodrómica (antes de la demencia), para conseguir la prevención del Alzheimer en el síndrome de Down
– En el ámbito del tratamiento, mejorar la calidad de vida de los enfermos y sus familiares controlando los síntomas de forma más efectiva.
Enfermedad de Alzheimer y síndrome de Down
El síndrome de Down es un síndrome complejo que se asocia a distintos problemas médicos que se presentan en determinados periodos vitales. Algunos de ellos se originan durante la infancia, y otros en la edad adulta y la senectud.
El significativo aumento de la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down, que ha pasado de menos de 10 años a más de 60 en el último siglo, lleva aparejado un especial interés por las complicaciones que afectan a este colectivo en la edad adulta.
Hacia los 40 años prácticamente todas las personas que padecen síndrome de Down presentan los elementos característicos de la enfermedad de Alzheimer, porque los sujetos con síndrome Down tienen una copia extra de la proteína precursora de amiloide. Esta proteína puede depositarse de forma anómala en el cerebro, causando la muerte de las neuronas. No obstante, la presentación clínica de una demencia se produce en la población con síndrome de Down en edades más tempranas, alcanzando prevalencias de más del 80% en personas mayores de 60 años.
