Por José Carlos Millán Calenti, presidente de la Sociedad Gallega de Gerontología y Geriatría (SGXX)
La Asociación Down Galicia y la Sociedad Gallega de Gerontología y Geriatria (SGXX) firmaron el pasado mes de enero un convenio de colaboración por el que se comprometen a profundizar y colaborar en el estudio de la prevalencia y la incidencia del Síndrome de Down (SD), conocer el estado actual de las personas con dicho síndrome y a poner en marcha nuevas estrategias para fomentar sus hábitos saludables, siendo capaces sobre todo de diferenciar la discapacidad intelectual (DI) del deterioro cognitivo adquirido propio de la demencia tipo alzhéimer.
El SD debe su nombre a John Langdon Haydon Down que lo describió en 1866, aunque no fue hasta 1958 en que Jerome Lejeune atribuyó su causa a la alteración del cromosoma 21. Incluido dentro de los trastornos que cursan con DI es decir, que se manifiestan con anterioridad a los 18 años, su origen es una alteración del cromosoma 21 (trisomía) que conducirá a un cierto grado de discapacidad cognitiva y a una serie de manifestaciones fenotípicas.
El SD es considerada la anomalía cromosómica más frecuente y su incidencia actual es de 1/700 nacimientos (15/10.000) incrementándose el riesgo de padecerla de acuerdo a la edad de la madre, pasando del 1/1500 nacimientos para madres entre 15 y 29 años a 1/30 para madres por encima de los 45 años. Posiblemente un 20 por ciento de las personas con DI presentan este síndrome.
Las personas con SD se van a caracterizar por una fisonomía peculiar, además de hipotonía muscular generalizada, discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento con un incremento de la probabilidad de presentar cardiopatías congénitas, enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, colitis ulcerosa…) enfermedades de la sangre (leucemia) y sistema endocrino (diabetes, hipotiroidismo…).
Señalar que la esperanza de vida de las personas con SD se ha incrementado de una manera espectacular en el último siglo, pasando de los 9 a los 60-64 años en la actualidad. Este incremento en su esperanza de vida, hace necesario potenciar el proceso de intervención a lo largo de la vida a fin de garantizarles el mayor nivel de desarrollo, en lo que se refiere a la salud, la educación y la formación, de acuerdo a sus necesidades personales, asumiendo la posible alteración del patrón de aprendizaje y el déficit en la consecución de habilidades sociales y artísticas.
Los programas de estimulación temprana, en los primeros seis años de vida, son la medida fundamental para lograr un mayor desarrollo de las capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. A partir de esta edad, las medidas a aplicar tienen que ver con el refuerzo para el establecimiento de hábitos saludables, así como la intervención sobre las áreas deficitarias a fin de potencias las habilidades, tanto en lo que se refiere a la capacidad para el autocuidado como para la vida independiente.
Pero las personas con DI, también presentan patrones de envejecimiento, que además se van a manifestar precozmente, considerándose que a partir de los 45 años se les podría aplicar el concepto de “mayores” al estilo de otros grupos poblacionales en donde lo aplicamos por encima de los 65 años, es decir, con 20 años de anticipación. A partir de esa edad y aun considerándolos un grupo heterogéneo, aparecerán manifestaciones biológicas (déficit visual y/o auditivo, alteraciones de la piel, degeneración articular y neurodegeneración, entre otras manifestaciones) psicológicas en forma de trastornos conductuales y dificultad de adaptación y finalmente sociales, en lo que se refiere a su capacidad de integración. Se calcula que en la actualidad aproximadamente un 20 por ciento de las personas con DI tienen una edad mayor o igual a 45 años, esperándose que para el 2030 sean más del 60 por ciento.
Dentro de la DI, las personas con SD todavía van a manifestar características propias del envejecimiento de manera más precoz (a partir de los 35 años) como pueden ser cataratas, presbiacusia, atrofia de la piel o declive en habilidades cognitivas. Además, su esperanza de vida es más corta que la población general de la que proceden e incluso que otras personas con otros tipos de discapacidad intelectual, habiéndose encontrado una importante asociación entre Down y enfermedad de Alzheimer (EA).
La EA en las personas con SD aparece de manera precoz y su evolución media es de 4-5 años. Hay que tener en cuenta que muchos sujetos con SD han alcanzado los 70 e incluso 80 años sin manifestaciones de la EA. Pero también que la incidencia de la EA en las personas con SD se incrementa con la edad, es decir, aunque la probabilidad de padecer EA se incrementa, no todos los sujetos con SD van a presentarla.
Por todo ello, desde la SGXX entendemos necesario profundizar en el estudio de la prevalencia y la incidencia de este síndrome, poner en marcha nuevas estrategias para fomentar sus hábitos saludables y ser capaces de diferenciar la DI del deterioro cognitivo adquirido propio de las demencias tipo alzhéimer.
Los profesionales de la gerontología y la geriatría deberemos conocer sus necesidades y demandas, mejorando nuestros conocimientos en este ámbito, a fin de poder detectar precozmente los problemas asociados en su desarrollo para establecer las estrategias de intervención más adecuada.
Este es el reto de la SGXX que de la mano de Down Galicia, a través del convenio recientemente firmado entre ambas entidades, tratará de profundizar en esta transcendental cuestión.
Sobre el autor: Prof. Dr. José Carlos Millán Calenti 
José Carlos Millán Calenti (Lugo, 1957) licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Santiago de Compostela, es Máster en Gerontología Clínica y Social y en Dirección y Gestión de Centros Gerontológicos. Diplomado en Consumo y Doctor con premio extraordinario por la Universidad de A Coruña, actualmente ostenta la Cátedra (EU) de Gerontología Clínica y Social del Departamento de Medicina de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de A Coruña. Director del Grupo de Investigación en Gerontología, del Máster Interuniversitario en Gerontología y del Máster en Valoración e Intervención Gerontológica y Geriátrica, así como del Doctorado en Gerontología de la UDC. Director del Complejo Gerontológico La Milagrosa y Presidente de la Sociedade Galega de Xerontoloxía e Xeriatría, es autor de numerosas publicaciones del ámbito de la Gerontología y Geriatría, además de Investigador Principal de numerosos proyectos de ámbito autonómico, nacional e internacional.
