Este trabajo es continuación de los estudios anteriores del profesor Garth Cooper, de la Universidad de Manchester y miembro de este equipo de investigación que ya identificó los vínculos metabólicos entre Huntington, otras enfermedades neurodegenerativas y la diabetes tipo 2.
El último documento publicado muestra que la enfermedad de Huntington, uno de los siete tipos principales de demencia relacionada con la edad, está directamente relacionada con los niveles de urea cerebral y los procesos metabólicos. Y el estudio revela que la urea está relacionada de manera similar con el Alzheimer, por lo que este descubrimiento podría ser relevante para abordar las causas de todos los tipos de demencias relacionadas con la edad.
El estudio sobre Huntington también mostró que los altos niveles de urea se presentaron antes de que comenzara la demencia, lo que podría ayudar a los médicos a diagnosticar algún día, e incluso tratar, la demencia, mucho antes de su aparición.
La urea y el amoniaco en el cerebro son productos de degradación metabólica de la proteína. La urea es más comúnmente conocida como un compuesto que se excreta del cuerpo en la orina. Si la urea y el amoniaco se acumulan en el cuerpo porque los riñones no pueden eliminarlos, por ejemplo, pueden aparecer síntomas graves.
Tal y como afirma el profesor Cooper, «este estudio sobre la enfermedad de Huntington es la última pieza del rompecabezas que nos lleva a concluir que la urea cerebral elevada desempeña un papel fundamental en la demencia. Alzheimer y Huntington están en extremos opuestos del espectro de la demencia, por lo que si esto es cierto para estos tipos, entonces creo que es muy probable que sea cierto para todas las demencias mayores relacionadas con la edad. Sin embargo, se necesitna más investigaciones para descubrir la fuente de la urea elevada en la EH, particularmente en lo que respecta a la posible implicación del amoníaco y un defecto metabólico sistémico».
A juicio de este experto, «esto podría tener profundas implicaciones para nuestra comprensión fundamental de las bases moleculares de la demencia y su tratabilidad, incluido el uso potencial de terapias ya en uso para trastornos con fenotipos de urea sistémica».
Los miembros del equipo de Manchester utilizaron espectrometría de masas de cromatografía de gases de vanguardia para medir los niveles de urea cerebral. Para que los niveles sean tóxicos, la urea debe aumentar 4 veces o más que en el cerebro normal. «Ya sabemos que la enfermedad de Huntington es una enfermedad causada por un gen defectuoso en nuestro ADN, pero hasta ahora no entendíamos cómo eso causa daño cerebral, por lo que creemos que es un hito importante«, afirma el profesor Cooper.
«Los médicos ya usan fármacos para hacer frente a los altos niveles de amoníaco en otras partes del cuerpo, como la Lactulosa, un laxante de uso común que atrapa el amoniaco en el intestino. Por lo tanto, es concebible que un día, un medicamento de uso común pueda detener la progresión de la demencia. Incluso podría demostrarse que tratar este estado metabólico en el cerebro puede ayudar a la regeneración del tejido, lo que da una pista tentadora de que la reversión de la demencia podría algún día ser posible», concluye este experto.
El documento ‘El aumento de la urea cerebral es un evento patógeno precoz de la enfermedad de Huntington observado en un modelo de oveja transgénica prodrómica y los casos de enfermedad de Huntington’ están disponibles a través de la Universidad de Manchester.