La demencia con cuerpos de Lewy es la segunda forma más común de demencia en personas mayores, pese a los cual se ha visto eclipsada en el campo de la investigación, en parte debido a las similitudes entre la demencia con cuerpos de Lewy, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer. Y hasta ahora, no se había realizado ningún estudio genético a gran escala de la demencia con cuerpos de Lewy.
Tal y como afirma el Dr. Jose Bras, autor principal del estudio,«la demencia con cuerpos de Lewy representa el 10-15% de los casos de demencia, y sin embargo, sigue siendo muy desconocida, en parte porque comúnmente se diagnostica erróneamente. Nuestros hallazgos aclaran la característica genética distintiva de esta enfermedad, que en el futuro debería ayudar a mejorar los ensayos clínicos y conducir a tratamientos más específicos«.
Entre otros hallazgos, los investigadores pudieron identificar una estimación de heredabilidad de demencia con cuerpos de Lewy por primera vez, en 36%, que es similar a la de Parkinson. La heredabilidad fue particularmente alta para cuatro cromosomas específicos, lo que sugiere que la investigación adicional podría centrarse en los cromosomas para identificar nuevos loci.
«Como los marcadores genéticos que previamente se habían asociado con demencia con cuerpos de Lewy (DLB) también estaban implicados en el Alzheimer y el Parkinson, no estaba claro si las raíces genéticas de DLB eran simplemente una combinación de las otras dos enfermedades. Hemos confirmado que, en cambio, tiene su propio perfil genético único. La selección de los participantes en el estudio ha sido un desafío importante en los ensayos de demencia. Nuestros hallazgos se pueden utilizar para identificar más claramente qué tipo de demencia tiene cada persona, para que pueda participar en el ensayo clínico correcto, lo que podría conducir a mejores tratamientos y herramientas de diagnóstico «, comenta la primera autora del estudio, la Dra. Rita Guerreiro, de UCL Instituto de Neurología.
Los investigadores también esperan que al avanzar la comprensión de qué genes juegan un papel en DLB sus resultados ayudarán en el desarrollo de terapias dirigidas. «Demencia con Cuerpos de Lewy y Parkinson tienen muchas similitudes, ya que las personas con DLB a menudo desarrollan síntomas de Parkinson, y el Parkinson a menudo conduce a la demencia. Al comprender las bases genéticas, podemos dirigir los tratamientos a los diferentes grupos de forma más efectiva», afirma el Dr. Bras.
Otro experto, el Dr. Doug Brown, Director de Investigación en la Alzheimer’s Society, destaca que «la demencia con Cuerpos de Lewy a menudo se malinterpreta como una mezcla de Alzheimer y Parkinson, pero esto confirma que en realidad es una afección única. A pesar de que DLB es una de las formas más comunes de demencia en las personas mayores, hasta ahora simplemente no había suficiente información sobre sus causas, por lo que el descubrimiento de que hasta el 36% de los casos podrían heredarse genéticamente es una verdadera revelación».
Financiado por la Alzheimer’s Society y la Lewy Body Society, este estudio se ha publicado en la revista The Lancet Neurology y en el mismo han participado 1.743 pacientes con demencia con cuerpos de Lewy (incluídas muestras clínicas y 1.324 muestras patológicas evaluadas post mortem), con 4.454 controles.
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Mi madre de 90 años padece DCL. Cómo saber si yo tengo los genes de esta enfermedad? Gracias