La investigadora de Fundación ACE, Sonia Moreno-Grau, ha sido reconocida con uno de los premios internacionales a los mejores trabajos de investigación de investigadores jóvenes del prestigioso Congreso AAT-AD/PD sobre las enfermedades de Alzheimer y Parkinson 2020.
La Dra. Sonia Moreno-Grau ha recibido este galardón por su contribución al trabajo científico titulado «Autosomal recessive Alzheimer’s disease (arAD): homozygosity mapping of genomic regions containing arAD loci», que se centra en el tipo de herencia genética que puede originar la enfermedad de Alzheimer y que hasta ahora se ha explorado poco. El prestigioso Congreso AAT-AD/PD que se tenía que haber celebrado del 2 al 5 de abril en Viena, se desarrolló por vía telemática como consecuencia de la crisis por la pandemia del Coronavirus. Este Congreso presenta cada año los últimos avances en el tratamiento, la I+D translacional, el diagnóstico precoz, el desarrollo de medicamentos y los ensayos clínicos en este ámbito.
El trabajo de investigación se centra en el papel de la herencia recesiva (aquella en la que tanto el padre como la madre de la persona tienen la misma mutación en el genoma), que puede originar la enfermedad de Alzheimer. Este tipo de herencia ha sido hasta ahora poco explorada. Para llevar a cabo este estudio, el más exhaustivo hasta el momento, el equipo de investigación de Fundación ACE ha analizado el genoma de 22.549 personas, gracias a la colaboración con la Washington University de Sant Louis (EEUU).
Este trabajo de investigación se centra en el papel de la herencia recesiva que puede originar la enfermedad de Alzheimer. Este tipo de herencia ha sido hasta ahora poco explorada
El trabajo de Moreno (que puede consultarse aquí) descubre, por un lado, que las personas con Alzheimer tienen más nivel de consanguinidad que las personas sin la enfermedad. Es decir, la genética de las personas con Alzheimer que se analizó, reveló que en algún momento de su historia familiar hubo una relación de consanguinidad. Este tipo de descubiertas se encuentran normalmente en poblaciones con un grado de endogamia remarcable. Aun así, gracias a la evolución de la tecnología genética y la estrategia utilizada, se ha podido realizar en una población no relacionada entre sí, generando estos innovadores resultados.
Por otro lado, y a partir del estudio de la genética de las personas con un mayor nivel de consanguinidad, la investigación se centró en identificar los que tenían factores recesivos, que son aquellos en los que el padre y la madre tienen la misma mutación del genoma. Esto ha permitido localizar un nuevo gen, SPON1 asociado con la enfermedad, aunque serán necesarios estudios específicos para confirmar esta relación. Este gen interviene en el proceso de producción de la proteína amiloide, la proteína más estudiada hasta ahora como posible causa del Alzheimer.
Estos hallazgos sugieren la necesidad de nuevos estudios que investiguen los factores genéticos recesivos, y abre la puerta al descubrimiento de nuevos tratamientos centrados en los efectos que estos genes provoquen.
La Dra. Sonia Moreno-Grau ha agradecido la concesión del galardón del Congreso AAT-AD/PD sobre las enfermedades de Alzheimer y Parkinson 2020, señalando que para ella ha sido “un honor recibir este reconocimiento, por el que me siento muy afortunada”. La investigadora de Fundación ACE ha añadido que este premio “supone toda una motivación para seguir creciendo y mejorando en el ámbito de la investigación del Alzheimer”.
Licenciada en Farmacia por la Universidad de Valencia el año 2013 y se Doctorada el 2019 en el Programa de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Barcelona. Pese a su juventud, Moreno-Grau ha publicado más de 25 artículos en revistas internacionales indexadas. También ha colaborado en la construcción del conjunto de datos genómicos más grande en España sobre la enfermedad de Alzheimer, el denominado proyecto GR@ACE (Genome Research at Fundació ACE). Desde el mes de noviembre del año pasado, Sonia Moreno es investigadora postdoctoral en Fundación ACE.
