Los pacientes con enfermedades neuromusculares, que afectan a más de 60.000 personas en nuestro país, tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico, y aproximadamente un 20% de las enfermedades raras que se cada año en España son algún tipo de afección neuromuscular, señalan desde la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Tal y como explica la Dra. Nuria Muelas, Coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología, “aunque existen cerca de 200 enfermedades neuromusculares, denominadas así porque afectan a diversas estructuras de la unidad motora (músculo, nervio o unión neuromuscular), todas ellas se caracterizan por producir debilidad muscular, atrofia, fatiga o alteraciones en la sensibilidad.  Y a pesar de que su origen, la edad de inicio, su curso evolutivo o el grado de discapacidad que generan son diferentes en cada caso, por lo general estamos hablando de enfermedades crónicas y progresivas que, en la gran mayoría de las ocasiones, comprometen la funcionalidad y la autonomía del paciente y, en algunos casos, acortan su expectativa de vida”.

Algunas enfermedades neuromusculares, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia o las distrofias musculares son enfermedades que por tener una prevalencia mayor, son más conocidas por la población. Sin embargo, la gran mayoría de las enfermedades neuromusculares son enfermedades raras, con lo que esto supone en cuanto a limitación de recursos de investigación y retrasos en el diagnóstico. De hecho, aproximadamente un 20% de los casos de enfermedades raras que se diagnostican cada año en España conllevan algún tipo de afección neuromuscular.

La gran mayoría de las enfermedades neuromusculares tienen algún componente genético, muchas son hereditarias y algunas debutan en la infancia. En todo caso, son enfermedades que pueden producirse en cualquier etapa del ciclo vital, que por lo general no cuentan con un tratamiento específico que permita su curación y que además su diagnóstico no suele ser un proceso fácil, debido a la variabilidad de sus causas y al hecho de que todavía se desconocen algunos de los genes implicados en muchas de ellas. Actualmente se estima que en España, los pacientes con alguna enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnóstico definitivo.

“De todas formas, esto no significa que no puedan ser tratadas. En las últimas décadas se ha conseguido mejorar los tiempos en el diagnóstico, se han desarrollado estrategias de rehabilitación fundamentales para mantener las capacidades funcionales de las personas afectadas durante el mayor tiempo posible y se ha avanzado mucho en el manejo de las complicaciones asociadas que conllevan estas enfermedades, como las respiratorias, y que suponen la principal causa de muerte de los pacientes que las padecen”, señala la Dra. Muelas.

Sin embrago, esta experta advierte que “sigue siendo necesario avanzar en mejorar el diagnóstico precoz y favorecer manejo de estos pacientes por equipos multidisciplinares, para conseguir seguir avanzando en aliviar y mejorar los síntomas, reducir y prevenir complicaciones para así mejorar la calidad y la expectativa de vida de nuestros pacientes”.

Para lograr este objetivo, desde la Sociedad Española de Neurología considera fundamental avanzar en la implantación de Unidades de Enfermedades Neuromusculares o, al menos, contar con un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares en todos los hospitales con Servicio de Neurología. Y es que, a pesar de que la SEN calcula que las enfermedades neuromusculares suponen un 6% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología y un 5% de las urgencias neurológicas,  actualmente solo existen siete centros de referencia para la atención de las enfermedades neuromusculares raras en España, cuatro en Cataluña, uno en Madrid, uno en la Comunidad Valenciana y otro en Andalucía.

Casi la mitad de los pacientes de distonía son diagnosticados erróneamente

La distonía es una de las enfermedades neuromusculares más prevalentes. Se trata del tercer trastorno del movimiento más frecuente, después del temblor esencial y de la enfermedad de Parkinson, y está caracterizado porque los pacientes experimentan contracciones musculares -sostenidas o intermitentes y, en ocasiones, dolorosas – que causan movimientos o posturas anómalas y repetitivas.

Según datos de la Sociedad Española de Neurología unas 20.000 personas en España padecen este trastorno, de los cuales, aproximadamente un 50% la experimentarían en su forma aislada, generalmente por causas genéticas, en las cuales la distonía se presenta como único síntoma o predominante. El otro 50% de los casos correspondería a formas secundarias donde la distonía es una manifestación de otra enfermedad, generalmente como consecuencia de lesiones cerebrales, patologías neurodegenerativas, o producida por fármacos o tóxicos.

La distonía es uno de los trastornos del movimiento más infradiagnosticados y en el que con más frecuencia se cometen errores diagnósticos. Se estima que hasta un 40% de los pacientes con distonía son (en un primer momento) diagnosticados erróneamente, en muchas ocasiones porque sus síntomas se achacan a causas psicológicas o emocionales.

La distonía focal –aquella que afecta solo a una región del cuerpo– es la más común: supone el 76% de los casos. Por el contrario, los casos de pacientes con distonía generalizada –cuando la distonía se manifiesta en todo el cuerpo– supone solo el 1,3% de las distonías, aunque generalmente se da en pacientes que inician la enfermedad en la infancia.

“Aunque las distintas formas de distonía aislada se pueden presentar a cualquier edad, por razones que aún desconocemos, un importante porcentaje de diagnósticos se realizan cuando los pacientes rondan los 9 o los 45 años”, señala el Dr. Pablo Mir, Coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN. “Por otra parte, las distonías focales son llamativamente frecuentes en algunos grupos profesionales: algunos estudios indican que afecta a un 10% de los músicos o hasta un 35% de los jugadores de golf”.

En todo caso, mientras que en los niños la enfermedad suele comenzar a manifestarse en dificultad para caminar o en posturas anómalas del pie durante la marcha, en los casos de aparición en la edad adulta, el cuello, la cara o la mano, suelen ser las zonas del cuerpo donde con más frecuencia se inicia.

Actualmente no se puede curar esta enfermedad, pero existen tratamientos para muchos de sus síntomas, aunque con distinto grado de efectividad dependiendo del paciente. Dentro de estos tratamientos cabría destacar, por su eficacia, la toxina botulínica, de gran utilidad en la mayor parte de las distonías focales. Y para las distonías generalizadas o distonías focales que no responden bien al tratamiento, la estimulación cerebral profunda, uno de los avances más importantes que se ha producido en los últimos años para el tratamiento de esta enfermedad, y que puede hacer que se mejoren los síntomas hasta en un 80%.