Tal y como revela un estudio de Ace Alzheimer Center Barcelona, que aporta nuevos datos sobre la genética de la enfermedad de Alzheimer, la consanguinidad es un factor de riesgo para el desarrollo de esta enfermedad neurodegenerativa.
Este estudio, realizado en colaboración con la Universidad de Washington y publicado en la revista Translational Psychiatry, del grupo Nature, ha utilizado las más de 7.000 muestras genéticas del proyecto GR@ACE, impulsado por Grifols y la Fundación “la Caixa”.
Si en la actualidad un análisis genético puede analizar el ADN de una persona que vivió hace miles de años, es porque los avances tecnológicos permiten identificar la procedencia genética hasta cientos de años atrás. Y es esta misma tecnología la que ha permitido a un grupo de investigadores de Ace Alzheimer Center Barcelona detectar, en un grupo de personas sin parentesco familiar actual, un porcentaje de casos de consanguinidad, es decir, casos en los que las personas analizadas son descendientes de uniones entre parientes, aunque sean tan lejanos que estas personas lo desconozcan.
En este sentido, los investigadores han podido observar que, del total de casos estudiados, las personas con altas tasas de consanguinidad tendrían un 12% más de probabilidad de desarrollar Alzheimer. Esto significa que, entre las personas con Alzheimer, se encuentran más personas consanguíneas que en la población general.
El artículo incluye información genética de 10 estudios independientes, todos realizados en población europea, llegando a integrar datos de más de 11.000 personas con Alzheimer y de más de 9.000 personas sanas. Esto lo convierte en el mayor análisis realizado hasta la fecha sobre el papel de la consanguinidad en la enfermedad de Alzheimer.
Tal y como destaca, Sonia Moreno, autora principal del artículo, que fue genetista en Ace y actualmente es investigadora postdoctoral en la Universidad de Stanford, “el hallazgo es interesante en tanto que permite acercarnos más a los orígenes genéticos de la enfermedad de Alzheimer e identificar nuevos genes candidatos que podrían estar relacionados con esta demencia siguiendo un patrón de herencia recesivo, aunque necesitaremos estudios posteriores para profundizar en ello”.
Además, gracias a la aportación de miles de muestras y datos genómicos adicionales del consorcio DEGESCO, en el que participan investigadores de 40 instituciones de todo el país, y la colaboración de la Washington University en St. Louis (Missouri, EEUU), el estudio va un paso más allá y explora los genes con altas tasas de consanguinidad (fenómeno conocido como homocigosidad) utilizando datos de secuencia del genoma (WES, del inglés Whole Exome Sequencing).
Como dato singular, el estudio ha buscado la consanguinidad en personas sin parentesco cercano, es decir personas que no son familiares entre sí, superando así un reto técnico de este tipo de estudios, generalmente realizados en agrupaciones familiares, indica la autora principal del artículo.
Este hallazgo tiene lugar en el marco del proyecto GR@ACE, basado en la bioinformática integrativa, la medicina personalizada y la identificación de nuevos posibles tratamientos para el Alzheimer. Desde un punto de vista clínico, el impacto de las tecnologías genómicas sobre el diagnóstico y la capacidad de predecirlo está demostrando ser de gran importancia. De hecho, los expertos de Ace Alzheimer Center Barcelona destacan que la caracterización genética de los pacientes con Alzheimer generará un cambio de modelo diagnóstico en el futuro.
