Un artículo de Thais Pousada,
Doctora en ciencias de la salud, terapeuta ocupacional y enfermera
Imaginemos por un momento que nuestro protagonista es un niño de 3 años, que tras numerosas caídas sin causa identificable, es acompañado por sus padres preocupados a la consulta del pediatra. Tras analizar la situación, lo derivan al neuropediatra para comprobar algunos “aspectos poco claros”. Semanas más tarde y después de haber realizado diferentes pruebas, en distintos centros médicos y sin mucha explicación de por medio, los padres reciben un diagnóstico. Por fin un nombre que esclarece sus sospechas: Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
Pero, ¿qué significa esto?, ¿cómo va a afectar este diagnóstico al desarrollo de este niño?, ¿por qué se produce, ¿cuál es su causa?, ¿cómo evolucionará a lo largo de los años? Todas estas y más preguntas se acumulan en el sentir de los padres, generando una importante incertidumbre ante la situación borrosa para el futuro de su hijo.
Este primer encontronazo con la realidad de una enfermedad neuromuscular como la DMD dará paso a otros muchos obstáculos que tendrá que superar la familia durante todo el proceso. En la consulta, poca información les ofrece. Además de decirles que se trata de una enfermedad rara (sólo 1 de cada 3.300 niños varones la tienen), les explican otras características que deberán tener en cuenta durante el crecimiento de su hijo, entre las que se incluye, la pérdida de fuerza de forma progresiva (mucho más evidente en las piernas), lo que dificultará su marcha autónoma y la manipulación de objetos con peso; posibles calambres musculares; aumento de la fatiga (sobre todo a media tarde y últimas horas del día); dificultad creciente para realizar las actividades cotidianas, sus tareas escolares, sus desplazamientos por la comunidad… Un remolino de sentimientos de incredulidad, rabia y negación se adueñan de esta familia a partir de ese momento.
¿Que mi hijo va a tener que usar una silla de ruedas durante su adolescencia? ¿Que puede tener riesgo de fallo cardiaco o respiratorio? ¿Que tendremos que acudir a consultas de seguimiento y control durante toda su vida? ¿Qué hará mi hijo cuando yo falte?… ¿Y por qué? ¿por qué a nosotros? ¿qué ha causado esta situación? ¿cómo lo vamos a poder afrontar? ¿qué ayudas tenemos a nuestra disposición? ¿hay familias que estén viviendo lo mismo? ¿qué haré yo si falta mi hijo?…
Este pequeño texto es fruto de la ficción, pero un buen reflejo de lo que ocurre en la realidad, y de lo que implica recibir un diagnóstico de una enfermedad neuromuscular, y convivir con el mismo.
Por definición, se trata de enfermedades cuyo principal síntoma común es la pérdida de fuerza muscular, que puede deberse a varias causas, tanto genéticas (las más frecuentes) como adquiridas. Pueden debutar desde el nacimiento (enfermedades congénitas) o manifestarse en cualquier etapa del ciclo vital (aunque su diagnóstico suele ser más común en la primera infancia, o entre los 25 – 40 años).
Cada una de las más de 150 enfermedades neuromusculares identificadas está catalogada como una enfermedad rara, es decir, que afecta a un número reducido de la población, con una prevalencia menor a 5 personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, en su conjunto, las enfermedades neuromusculares constituyen un número elevado, alcanzando más de 60.000 personas afectadas por alguna de estas enfermedades en España. No obstante, siguen siendo dolencias poco conocidas, y en muchos casos, pasan meses, incluso años, hasta que la persona recibe el nombre o diagnóstico de su enfermedad.
Para llegar a ello, son necesarias varias pruebas, como analíticas de laboratorio, electromiografía, estudios de conducción nerviosa o una biopsia muscular, que suele ser la definitiva en la confirmación del diagnóstico de una enfermedad neuromuscular. En otras ocasiones, y para realizar un estudio genético familiar, suele ser necesario aplicar diferentes análisis genéticos que permitirán confirmar el déficit en un gen específico, y sus posibles consecuencias en el patrón hereditario.
La debilidad muscular, síntoma común en todas las enfermedades neuromusculares, y la fatiga tienen claras consecuencias en la vida diaria de las personas afectadas, y por extensión, en la de sus familias. Es importante, además, tener en consideración que la evolución de la enfermedad es progresiva y degenerativa. Por ello, aunque cada persona notará cambios a un ritmo diferente y existen otros factores influyentes, la pérdida de capacidad funcional a nivel físico se hace más evidente a medida que el tiempo pasa.
Estas características de progresión y pérdida continua de fuerza muscular, así como la aparición de complicaciones asociadas como escoliosis, osteoporosis, problemas respiratorios o compromiso cardiaco, provocan que la persona deba adaptarse constantemente a los cambios, lo que puede generar incertidumbre, frustración y miedo.
La mayor parte de las personas con enfermedad neuromuscular experimentan importantes dificultades para el desarrollo de sus actividades cotidianas, sobre todo a la hora de completar tareas para las que se requiere mantener o hacer movimientos en contra de la fuerza de gravedad, o para coger y transportar objetos pesados. La marcha y, consecuentemente, la movilidad personal, se ven claramente reducidas y, llegado el momento, puede ser necesario el uso de una silla de ruedas para mantener la independencia en los desplazamientos. Se ha demostrado que, a pesar de la reticencia inicial a utilizar este producto de apoyo por parte de la persona, el impacto que tiene en su vida diaria, especialmente en el caso de las sillas con motor eléctrico, es altamente positivo para su autonomía.
Otras actividades en las que suele haber dificultad son la realización de transferencias, el vestido, alimentación, cuidado y aseo personal, así como la mayoría de las actividades domésticas. En el ámbito escolar y de formación, los menores se encuentran escolarizados en centros ordinarios, aunque pueden aparecer dificultades asociadas a la fatiga y compromiso motor, que generan problemas a la hora de seguir el ritmo de la clase, mantener la atención y concentración, sobre todo en las últimas horas de la jornada. Esta situación es aplicable al desarrollo de actividades laborales, aunque todo ello no impide que la persona pueda alcanzar sus metas profesionales y consolidar su carrera en diferentes ámbitos de trabajo.
En relación con las actividades ocio, tiempo libre y participación social, las principales dificultades se derivan de sus problemas de movilidad global, y están condicionadas por la presencia de innumerables barreras arquitectónicas, urbanísticas y de transporte.
Toda esta realidad, lleva a la persona a buscar apoyo en múltiples recursos que le permitirán mantener su autonomía, afrontando diferentes obstáculos en el camino. La familia es el primer y principal eslabón en este soporte. Normalmente, uno de los familiares más cercanos, que suele ser una mujer, adquiere el rol del cuidador principal y su dedicación es prácticamente continua para ayudar a la persona afectada en diferentes actividades, especialmente en aseo personal, alimentación y descanso.
Las adaptaciones de la vivienda, del vehículo y del puesto escolar o laboral son otro de los recursos que pueden ofrecer nuevas oportunidades para que la persona pueda decidir, en sus propios entornos y contextos, las actividades que desea realizar.
Menos conocidos, quizá, son los productos de apoyo, que no son más que diversos objetos, dispositivos y tecnologías que han sido diseñados y creados para compensar el déficit en el funcionamiento, las limitaciones en las actividades y las restricciones a la participación. El más conocido por excelencia, ya más utilizado por las personas con enfermedades neuromusculares es la silla de ruedas. Pero existe un amplio rango de posibilidades ofrecidas por estos productos que van desde cubiertos y vasos adaptados, hasta dispositivos de comunicación a través de los movimientos de los ojos, pasando por giradores, herramientas de jardinería o costura adaptadas, útiles para la escritura, ayudas para el vestido o tablas para la preparación de alimentos.
Los productos de apoyo son, en sí mismos, soluciones para la vida diaria y, aunque no hay ninguno específico para personas con enfermedades neuromusculares, en general, suelen proporcionar una buena ayuda. A pesar de ello, quedan todavía quedan muchas necesidades individuales por cubrir, ya que estos productos suelen tener un diseño único y poco adaptable, por lo que la siguiente opción sería el diseño y desarrollo de productos personalizados y de bajo coste, que permitan atender a estas demandas particulares.
El tratamiento curativo todavía no ha llegado para nuestro protagonista, ni para la mayoría de las personas con enfermedades neuromusculares, pero eso no significa que estén desprovistas de atención. El mantenimiento de capacidades es el principal objetivo del tratamiento rehabilitador dirigido a las personas afectadas, en el que participan diferentes profesionales, bajo un prisma multidisciplinar.
Entre ellos, hay una disciplina que destaca por ofrecer a las personas con enfermedades neuromusculares información sobre estos recursos para su autonomía personal, por acompañarlos en su vida diaria, en sus entornos, y por potenciar el desarrollo de sus actividades: la Terapia Ocupacional. Quizá ese es tema para otro artículo, pero no cabe duda de que la figura del terapeuta ocupacional es fundamental para apoyar a las personas afectadas y sus familias en su vida diaria.
A lo largo de este artículo se han presentado las diversas características, necesidades y problemáticas con las que conviven en su día a día las personas con enfermedades neuromusculares y, por extensión, sus familias. La intención es transmitir una realidad, pero no una imagen negativa o inflexible. Lejos de rendirse o de sucumbir ante la adversidad, la valentía, tesón y gran capacidad de resiliencia son actitudes inherentes a este colectivo y fundamentales para continuar, con los recursos necesarios, en su camino hacia la autonomía.
La Federación ASEM es una entidad sin ánimo de lucro creada en el año 2003, de ámbito nacional, y que aglutina a todas las entidades que prestan servicios e información a las personas y familias con una enfermedad neuromuscular. Su principal fin está orientado a trabajar y realizar acciones para mejorar la calidad de vida de esta población, promoviendo y defendiendo sus derechos, impulsando la investigación y fomentando el conocimiento de estas enfermedades en la sociedad. En la actualidad agrupa a 29 asociaciones con más de 8.000 socios/as, representando a las 60.000 personas que se calcula que conviven con una enfermedad neuromuscular en nuestro país.
Sobre la autora
Thais Pousada es Doctora en ciencias de la salud, terapeuta ocupacional y enfermera. Profesora del Departamento de Ciencias de la Salud, de la Universidade da Coruña (UDC). Miembro del grupo de investigación TALIONIS (https://talionis.citic.udc.es/) y del Centro de Investigación en las TIC (CITIC).
Es colaboradora con diferentes organizaciones sin ánimo de lucro, entre las que destacan la Federación ASEM y la Federación Española de Enfermedades Raras. Sus líneas de investigación están relacionadas con la tecnología y productos de apoyo, especialmente con el diseño de soluciones en 3D y aplicación de realidad virtual.
tpousada@nulludc.es
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