Los resultados de un estudio sobre la identificación de biomarcadores preclínicos y de progresión en la SCA3, la forma más frecuente de ataxia cerebelosa autosómico dominante, revela que la pérdida tisular cerebral y espinal comienza antes del inicio de los síntomas en esta enfermedad neurodegenerativa, y que el mejor candidato a biomarcador de imagen RMN sería el volumen de la protuberancia.
Investigadores del grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL y del CSUR de ataxias y paraplejías hereditarias del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV), liderado por el Dr. Jon Infante, participan en un estudio multicéntrico europeo diseñado para la identificación de biomarcadores preclínicos y de progresión en la forma más frecuente de ataxia cerebelosa autosómico dominante, la SCA3.
La identificación de biomarcadores precisos, fiables y de fácil acceso es uno de los requisitos necesarios para el desarrollo de ensayos clínicos con las mayores garantías de éxito. En esta investigación, publicado en la revista Movement Disorders, se estudiaron mediante RMN cráneo-espinal y análisis volumétrico un grupo de 210 pacientes de SCA3, 48 sujetos portadores de la mutación, pero en etapa presintomática, y 63 controles. En el grupo de pacientes estaban representados sujetos en diferentes etapas evolutivas del espectro de la enfermedad.
Como resultado más destacado del estudio, se vio que en el grupo de sujetos en etapa preclínica el volumen los segmentos C2-C3 cervicales, el bulbo raquídeo, la protuberancia, el globo pálido y el lóbulo anterior cerebeloso, presentaban una disminución significativa de volumen en relación a los sujetos control. Entre ellos, el volumen de la protuberancia fue el parámetro que mostró una mayor reducción a lo largo de las diferentes etapas evolutivas de la enfermedad.
Se puede concluir de este estudio que la pérdida tisular cerebral y espinal en SCA3 comienza antes del inicio de los síntomas en esta enfermedad neurodegenerativa, y que el mejor candidato a biomarcador de imagen RMN debe ser aplicado en ensayos clínicos encaminados a ralentizar la progresión de la enfermedad sería el volumen de la protuberancia.
El grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL y el CSUR de ataxias y paraplejías hereditarias del HUMV forman parte desde hace más de dos décadas de un consorcio europeo que busca definir la historia natural de las ataxias cerebelosas autosómico dominantes, así como construir cohortes preparadas para la puesta en marcha de ensayos clínicos.
En el marco de este consorcio se han financiado diversos proyectos europeos (EUROSCA, RISCA, ESMI) que han contado con la participación del HUMV-IDIVAL. El proyecto actual se enmarca dentro del estudio ESMI (European Spinocerebellar ataxia type3/Machado-Joseph disease initiativa), EU Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research (JPND).
La ataxia son un grupo de enfermedades neurológicas, habitualmente degenerativas, en las que se afecta y degenera principalmente una parte del encéfalo llamada cerebelo cuya función es la coordinación de los movimientos, el equilibrio y el habla. No se trata de una enfermedad concreta sino un grupo de enfermedades que pueden tener diferentes causas.
Los síntomas que más frecuentemente tiene un paciente con ataxia son los siguientes:
Inestabilidad y pérdida de equilibrio al andar.
Incoordinación de los movimientos con las manos.
Problemas de pronunciación al hablar.
Además de éstos, que se observan en la mayor parte de tipos de ataxia, pueden presentarse otros síntomas dependiendo del tipo de ataxia y del tipo de paciente: alteraciones en la visión, problemas para el control urinario o de la tensión arterial, alteraciones de la sensibilidad, debilidad muscular, alteraciones del sueño, problemas de memoria y de rendimiento intelectual, etc. Y es que, teniendo el mismo tipo de ataxia, no todos los pacientes experimentan los mismos síntomas ni la enfermedad evoluciona de la misma manera.
Pueden acceder aquí al estudio «Regional Brain and Spinal Cord Volume Loss in Spinocerebellar Ataxia Type 3».
