Un equipo internacional de científicos del European Alzheimer’s & Dementia Biobank (EADB) ha permitido identificar 75 factores de riesgo genético que intervienen en la enfermedad de Alzheimer. Se trata de un hallazgo de gran relevancia para la investigación, ya que 42 de los factores identificados no se habían relacionado antes con la enfermedad.

Los resultados de este estudio, publicado en la revista Nature Genetics, abren nuevas vías para el tratamiento y el diagnóstico de esta enfermedad neurodegenerativa. El estudio revela también dos elementos que intervienen en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer:

• una disfunción en el sistema inmunológico
• la microglia, un tipo de células del sistema nervioso central que eliminan sustancias tóxicas

A su vez, los investigadores reafirman la implicación de dos procesos patológicos relacionados con las proteínas beta-amiloide y tau en el desarrollo de la enfermedad.

Esta investigación ha sido realizada por un equipo internacional de científicos del EADB, con el liderazgo de los centros españoles de España por parte de Ace Alzheimer Center Barcelona y la Fundación CIEN (Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas). Ambos centros son los promotores del consorcio nacional de genética de demencias GR@ACE (Genome Research at Ace) / DEGESCO, iniciativa que aglutina a los principales centros nacionales y que se articula en el marco del CIBERNED, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas al que pertenecen 35 de los investigadores que han desarrollado el estudio.

Tal y como afirma Agustín Ruiz, genetista, director científico de Ace Alzheimer Center Barcelona y actual coordinador del Consorcio Español de Genética de Demencias (DEGESCO), “estamos en una nueva era de la investigación: la genética nos va a permitir acercarnos a la enfermedad para poder encontrar nuevas dianas terapéuticas y avanzar en el diseño de tratamientos personalizados”.

“Por eso es crucial seguir impulsando y coordinando este tipo de investigación en la que se concentran un gran número de muestras de ADN humano de todo el planeta. Así centenares de científicos de todo el mundo trabajamos de una manera sincronizada para obtener estos notables avances”, apunta este especialista.

Por su parte, Pascual Sánchez Juan, director científico de la Fundación CIEN, recalca el papel del consorcio DEGESCO, que incluye a más de 20 centros expertos en demencia de toda España, como ejemplo de “trabajo en equipo y las buenas relaciones entre investigadores que representan prácticamente a toda la geografía nacional”.

También afirma que este trabajo “supone un paso importante no sólo en el conocimiento de las causas de la enfermedad, sino en el uso de esta información en la clínica y hacia el establecimiento de la medicina de precisión. Los sistemas de puntuación del riesgo genético y los nuevos avances en marcadores de sangre y ‘marcadores digitales’ serán un punto de inflexión en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, permitiendo una mayor precisión y precocidad a la hora de poner en marcha las intervenciones terapéuticas”.

Por su parte, Adolfo López de Munain, neurólogo clínico y director científico del CIBERNED, señala que este trabajo “refleja el potencial científico de los grupos de investigación cuando se agrupan en pos de un objetivo común y, por otro lado, identifica pistas fisiopatológicas en relación con la enfermedad que podrían apuntar a nuevas estrategias terapéuticas sobre bases comunes con otras enfermedades del sistema nervioso central”.

Estos hallazgos confirman y amplían los conocimientos ya existentes sobre los procesos patológicos implicados en el Alzheimer y abren nuevas vías de investigación terapéutica. Con este estudio, los investigadores han establecido un sistema de puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes, la enfermedad de Alzheimer.

En España, según datos del Ministerio de Sanidad, actualmente hay más de 800.000 casos de Alzheimer, enfermedad de la que hoy en día no se ha identificado la causa ni existe cura,  y se calcula que en 2050 esta cifra se habrán duplicado. Asimismo, según la Organización Mundial de la Salud, la enfermedad de Alzheimer se sitúa como uno de los principales problemas de salud mundial y afecta a más de 55 millones de personas en el mundo, siendo la demencia más común. Se calcula que la cifra aumentará hasta los 78 millones de afectados en 2050.

Las personas interesadas pueden acceder aquí al estudio ‘New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias’