Dos estudios realizados por el BarcelonaBeta Brain Research Center (BBRC) revelan que la predisposición genética a telómeros (secuencias especiales del ADN que se encuentran en los extremos de los cromosomas) más largos podría tener un efecto protector contra el Alzheimer.
En los dos estudios del centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, el BarcelonaBeta Brain Research Center (BBRC) se han incluido participantes del Estudio Alfa, impulsado por la Fundación ”la Caixa”, y han evaluado el papel de la longitud de los telómeros, considerados un marcador de la edad biológica en los trastornos neurodegenerativos, en el riesgo de sufrir Alzheimer.
Los resultados de estas investigaciones indican que existen variantes genéticas que se asocian a una mayor longitud de los telómeros y que pueden estar relacionados con un menor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Estas variantes genéticas se relacionaron con niveles más bajos de algunos biomarcadores del Alzheimer así como un mayor grueso cortical en personas cognitivamente sanas, con alta predisposición genética a la enfermedad.
A este respecto, Blanca Rodríguez-Fernández, investigadora del BBRC y primera autora del estudio, explicado que «los telómeros son secuencias repetitivas de ADN localizadas en los extremos de los cromosomas. Su función principal es protegerlos, para evitar que se desgasten o se deterioren».
El primero de los estudios, cuyas conclusiones recoge el Computational and Structural Biotechnology Journal, avanza que las variantes genéticas que se asocian con telómeros más largos podrían ejercer un efecto protector sobre el riesgo de desarrollar Alzheimer y que, además, éstas se asociarían de forma significativa con una mayor esperanza de vida.
En el segundo estudio, publicado en Alzheimer’s Research & Therapy y que ha contado con la colaboración del Institut d’Investigació Biomèdica de de Bellvitge (Idibell), ha analizado esta posible relación a través de biomarcadores cerebrales, cognitivos y en líquido cefalorraquidio de la enfermedad de Alzheimer y la neurodegeneración.
En este estudio se han usado muestras procedentes del Estudio Alfa, una cohorte que incluye una población de individuos cognitivamente sanos con riesgo de padecer la enfermedad. La investigación revela asociaciones significativas entre las variantes genéticas que predicen una mayor longitud de los telómeros y niveles más bajos de algunos biomarcadores del Alzheimer, como la proteína p-tau.
Además, el hecho de heredar telómeros más largos se ha relacionado con un mayor grueso cortical entre las personas con alta predisposición genética a tener la enfermedad en un futuro.
Como destaca Natàlia Vilor-Tejedor, co-investigadora senior del estudio y líder del equipo de Neurobiogenética del BBRC, “variantes genéticas asociadas a una mayor longitud de los telómeros podrían proteger la estructura cerebral a través de múltiples mecanismos, ya sea en regiones afectadas principalmente por procesos relacionados con el Alzheimer o con el envejecimiento mismo”.
Ahora, la continuidad de estos estudios es clave para entender el papel de la longitud de los telómeros en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. La investigadora colíder del proyecto, Marta Crous-Bou, señala que los hallazgos son positivos pero que se deben replicar en cohortes más grandes, incluyendo participantes en diferentes etapas del desarrollo de la enfermedad, así como realizar un seguimiento a los participantes del estudio Alfa y hacer análisis observacionales adicionales.
