Con motivo de la celebración del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, desde la Sociedad Española de Neurología (SEN) se recuerda que unas 60.000 personas padecen enfermedades neuromusculares en España, un grupo de más de 200 enfermedades que afectan los nervios y los músculos, lo que puede llevar a generar debilidad muscular y/o deterioro de la función motora, entre otros síntomas.
Tal y como apuntan desde la Sociedad Española de Neurología (SEN) , entre las enfermedades neuromusculares las más comunes son la distrofia muscular (sobre todo la enfermedad de Duchenne), la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia gravis o la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Tal y como apunta el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, «el 15 de noviembre es el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares y se celebra cada año con el objetivo de concienciar sobre la necesidad de impulsar la investigación médica que permita encontrar las causas subyacentes detrás de estas enfermedades, ya que aún son desconocidas en muchos casos, así como nuevos tratamientos, ya que la gran mayoría de ellas son crónicas y no disponen de un tratamiento específico».
«Además, el acceso de los pacientes a los cuidados médicos especializados y terapias puede variar según la ubicación geográfica y la disponibilidad de recursos en diferentes regiones de España. Lo que hace que, en algunos casos, las personas con enfermedades neuromusculares tengan dificultades para acceder a tratamientos y servicios adecuados«, advierte el Dr. Rodríguez de Rivera.
Estas enfermedades, en su conjunto, pueden llegar a suponer el 18% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología. La gran mayoría de las enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas y en un alto porcentaje degenerativas, por lo que producen diferentes grados de discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales aunque, por lo general, suelen generar una importante discapacidad y dependencia. Más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular en España presenta un Grado de Gran Dependencia, indica la Sociedad Española de Neurología.
Ademas, las enfermedades neuromusculares son el grupo más prevalente dentro de las denominadas como enfermedades raras o poco frecuentes. Se estima que aproximadamente el 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares. Esto hace que, en muchos casos, se produzcan retrasos en el diagnóstico: la SEN estima que, actualmente, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tarden una media de 3 años en obtener un diagnóstico. Un retraso diagnóstico que se hace aún más evidente cuanto menos habitual sea esa enfermedad.
Como señalan desde la SEN, actualmente se están realizando diversos estudios clínicos y ensayos para evaluar nuevas terapias y enfoques para abordar estos trastornos. Por otra parte también se ha ampliado el conocimiento sobre las bases genéticas o moleculares que están detrás de muchas de estas enfermedades, lo que también ha permitido avanzar en las terapias génicas. Este cambio en la tendencia investigadora ha permitido que se hayan producido importantes avances en el tratamiento de alguna enfermedad neuromuscular, como ha sido el caso de la enfermedad de Pompe, la distrofia muscular de Duchenne, la atrofia muscular espinal y la polineuropatía familiar por transtirretina.
«En todo caso, sigue siendo necesario dedicar recursos a este fin. Hoy en día muy pocas enfermedades neuromusculares disponen de tratamientos que aborden la causa de la enfermedad, por lo que la mayoría de los tratamientos disponibles van dirigidos a intentar paliar los síntomas, generalmente con terapias multidisciplinares que permiten retrasar la progresión de la enfermedad», señala el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera.
«Pero, para ello, es imprescindible que los pacientes tengan acceso a las unidades especializadas. Por ello, un año más, desde la SEN reivindicamos la necesidad de crear más unidades especializadas o, al menos, contar con un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares en todos los Servicios de Neurología», concluye el Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.
