Un equipo de investigadores liderado por el Hospital del Mar ha confirmado la utilidad, en un contexto de programas de cribado, de una técnica de biopsia líquida para detectar marcadores tumorales de cáncer de colon en sangre periférica con un rendimiento comparable a las opciones actuales de detección de este tipo de cáncer según las guías internacionales.

Para realizar este estudio se han analizado 623 muestras de sangre. De ellas, 318 correspondían a personas que se sometieron entre los años 2017 y 2018 a una colonoscopia en el Hospital del Mar después que la prueba de sangre oculta en heces, el test utilizado en el programa de cribado de cáncer de colon, diese positivo. El resto se trataba de personas a quien se había detectado un cáncer de colon.

El test busca ADN procedente del tumor en el colon, utilizando diferentes estrategias simultáneamente: analiza la presencia de mutaciones del ADN, metilaciones, así como fragmentómica, es decir, alteraciones relacionadas con el tumor, ampliando el espectro de posibles marcadores.

Tal y como explica la Dra. Beatriz Bellosillo, jefa de sección de Diagnóstico Molecular del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital del Mar, «el análisis de múltiples marcadores permite incrementar la sensibilidad en la detección del ADN tumoral circulante, que en los estadios más iniciales del tumor puede estar muy poco presente en las muestras de sangre».

Así, «movemos la biopsia líquida a un paso antes de lo que siempre hemos utilizado, para convertirla en una herramienta útil para detectar el cáncer en estadios muy tempranos», explica la Dra. Joana Vidal, autora del estudio, médica adjunta del Hospital del Mar e investigadora de su instituto de investigación. Es la primera vez que se utiliza la biopsia líquida en este contexto. «Queremos ir más allá, queremos ir a buscar el cáncer antes que dé la cara», añade esta experta.

Sensibilidad similar al test de sangre oculta en heces

El trabajo revela que el test en sangre tiene una sensibilidad similar a la prueba utilizada en el cribado poblacional en Cataluña, el test de sangre oculta en heces, test que se basa en detectar trazas de sangre en las heces.

Las dos pruebas tienen sensibilidades altas, detectan más del 80% de los casos, mientras que su efectividad en relación con las lesiones previas a los tumores, los pólipos preneoplásicos, baja a uno de cada cuatro casos.

Asimismo, se ha completado un estudio con más de 20.000 personas en los Estados Unidos para ratificar estos resultados, utilizando la misma tecnología que el trabajo del Hospital del Mar. Estos datos se han presentado al congreso Digestive Disease Week (DDW2023) y se han sometido a la agencia del medicamento de los Estados Unidos, la FDA, para evaluación.

Los autores del trabajo confían que este nuevo tipo de test permitiría incrementar la participación de la población en el programa de cribado de cáncer de colon. A este respecto, el Dr. Xavier Bessa, jefe del Servicio de Aparato Digestivo y coordinador del Grupo de investigación translacional de neoplasias de Colon y Recto del Hospital del Mar Research Institute, apunta que «uno de los pilares básicos de cualquier programa de cribado poblacional es lograr una máxima participación», motivo por el cual, «la búsqueda de un biomarcador con elevada precisión en sangre periférica, fácil de obtener con un procedimiento simple como una analítica, podría favorecerla», añade.

«Explorar nuevas estrategias para mejorar la participación y la eficiencia de las pruebas utilizadas es una prioridad para los programas preventivos poblacionales, y este estudio es un paso muy relevante en este sentido», apunta la Dra. Andrea Burón, jefa de sección del Servicio de Epidemiología y Evaluación e investigadora del instituto de investigación del Hospital del Mar.

El cáncer de colon y recto es el más frecuente entre las personas de más de 50 años. En España representa el 15% de los cánceres diagnosticados. Se desarrolla en el interior del intestino grueso a partir de pequeñas lesiones, que se pueden extirpar antes que se desarrolle un tumor.

Pueden consultar aquí el artículo «High accuracy of a blood ctDNA-based multimodal test to detect colorectal cancer» publicado en la revista Annals of Oncology, y en el que han participado miembros de los servicios de Aparato Digestivo, Oncología, Epidemiologia y Evaluación y de Anatomía Patológica del Hospital del Mar. Los resultados también se presentaron en el congreso de la European Society of Medical Oncology (ESMO), celebrado en Madrid.