Existen genes de riesgo que podrían anticipar la enfermedad antes de sus primeros síntomas, tal y como revela un estudio realizado por los investigadores de la Universidad de León (ULE) en el que han participado más de 500 personas de Castilla y León con la enfermedad de Alzheimer y libres de ella.
Bajo el nombre ‘El Alzheimer como prioridad sociosanitaria: polimorfismo del gen ApoE’, esta investigación cuenta con el respaldo de la ULE, el Consejo General de Enfermería y la colaboración de numerosos colectivos que han aportado pacientes, y espera contribuir a mejorar las estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, mejorando la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
El objetivo de la investigación es estudiar las diferentes variaciones de Apolipoproteína E, o más comúnmente conocida como ApoE, denominadas polimorfismos, con el objetivo de comprender mejor cómo estas variaciones genéticas pueden influir en el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
La ApoE es un tipo de proteína que ayuda a transportar distintos tipos de grasas en la sangre y está presente en muchos lugares de nuestro cuerpo, si bien en el hígado y el cerebro es donde más se produce. El gen ApoE está en el cromosoma 19 y contiene la información para producir la mencionada proteína ApoE. Todas las personas heredan dos copias de este gen, una de cada uno de los padres.
En el estudio han participado más de 500 personas tanto con la enfermedad de Alzheimer como sin ella. Concretamente, han tomado parte más de 200 personas con Alzheimer de las Asociaciones de Familiares de Alzheimer de León, el Bierzo, Soria y Salamanca, así como más de 40 residentes de Mensajeros de la Paz en la provincia de León. La muestra poblacional incluye tanto hombres como mujeres con edades comprendidas entre los 60 y los 90 años.
Para llevar a cabo la investigación, se seleccionó una muestra de población sana de los campus de León y el Bierzo pertenecientes a la Universidad de la Experiencia, así como participantes en las actividades de gimnasia de mantenimiento organizadas por el Ayuntamiento de León. En total, más de 250 personas libres de Alzheimer que han servido como grupo de control.
En el punto de mira, por tanto, indagar en la herencia genética de cada individuo y su predisposición a desarrollar Alzheimer. Para analizarlo, se sometió a los participantes en el estudio a una sencilla prueba de saliva.
“Una ventaja muy importante de este estudio es que la técnica ha sido mínimamente invasiva. Los pacientes con enfermedad de Alzheimer ya tienen una merma importante en su calidad de vida y a la hora de trabajar con ellos es fundamental ser lo más inocuo posible”, señala la profesora del Departamento de Enfermería de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de León, Leticia Sánchez Valdeón, coordinadora del proyecto.
Para recoger las muestras, se empleó un kit bucal con un bastoncillo que permitió recoger las células epiteliales raspando en el interior de la mejilla. “Es un proceso indoloro, sencillo de realizar, incluso aunque la persona no colabore. Las muestras de saliva se trataron en el laboratorio para purificar el DNA genómico y una vez obtenido el DNA se almacenó a -20º y se comenzó a trabajar con él para obtener la información de forma precisa”, explica la investigadora.
Tal y como recalca el equipo de investigadores, la importancia de este estudio radica en que la enfermedad de Alzheimer se ha convertido en la gran epidemia silenciosa del siglo XXI y un reto fundamental para la sostenibilidad de nuestro sistema sanitario. El plan nacional de Alzheimer y otras demencias, recuerda el equipo, ya hace referencia a ello: el abordaje de las demencias es una prioridad de salud pública y un problema social y sanitario de primer orden.
El gen de riesgo ApoE puede ser un biomarcador de gran valor
El objetivo general de la investigación está directamente relacionado con la mejora de la calidad de vida de las personas diagnosticadas con la enfermedad de Alzheimer. Y el objetivo concreto es encontrar un biomarcador que permita detectar la enfermedad mucho antes de la aparición de los primeros síntomas con el fin de hacer un abordaje clínico más exhaustivo.
El resultado de la investigación genética no deja lugar a dudas: la población diagnosticada de Alzheimer en Castilla y León presenta la variante ApoE3 como la más relevante, seguida de la variante ApoE4, que se ha identificado que está estrechamente relacionada con el Alzheimer y, en tercer lugar, presentan la ApoE2, que es el genotipo protector frente a esta enfermedad.
En materia de Alzheimer, hay genes deterministas, que son aquellos cuya posesión es causa suficiente para sufrir la demencia en edades tempranas, y genes de riesgo, cuya presencia en la persona aumenta estadísticamente la posibilidad de sufrir alteraciones neurológicas compatibles con el Alzheimer pero que no garantizan que esto suceda.
La presencia, por tanto, del gen de riesgo ApoE en las personas con la enfermedad de Alzheimer confirma que éste puede ser un biomarcador de gran valor para anticiparse a los primeros síntomas de la enfermedad y lograr un diagnóstico mucho más precoz, siendo una herramienta objetiva de valoración.
El siguiente paso que quieren dar los investigadores es realizar un estudio genético más ambicioso en individuos con Alzheimer procedentes de todas las Comunidades españolas, así como emprender nuevos análisis para buscar posibles factores añadidos vinculados a la enfermedad.
